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Whole exome sequencing identifies mutations of multiple genes in a Chinese cohort of 95 sporadic pro
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Two novel mutations of the retinitis pigmentosa GTPase regulator gene in two Chinese families with X
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神经营养因子是能够促进神经元存活、生长、分化及维持其功能的多效性肽类因子的总称,可被作为有效的神经保护剂用于治疗多种神经......
背景RP为遗传性致盲眼病,其遗传方式和临床表型呈高度异质性,对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义。......
目的 观察米诺环索对视网膜色素变性(RP)的rd小鼠[C3H/HeN(Pde6brd-/rd-)]RP过程的影响.方法 40只新生rd小鼠随机分为10组,5组为实......
目的 用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因.方法 随机选取已知致病基因上下约5cM(J......